É um erro inato no metabolismo de aminoácidos. O defeito metabólico leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue.

Diagnóstico e tratamento: A fenilcetonúria deve ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível. O atraso do diagnóstico e o tratamento tardio da fenilcetonúria podem ocasionar sequelas como: distúrbios comportamentais, crises convulsivas e perda progressiva da função cerebral, bem como o déficit de desenvolvimento cognitivo. O rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que os portadores da fenilcetonúria cresçam sem o devido acompanhamento e tratamento.

É um distúrbio metabólico caracterizado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos (T4 – tiroxina e T3- triiodotironina). Esses hormônios estão relacionados ao funcionamento de vários órgãos e à maturação do Sistema Nervoso Central.

Diagnóstico e tratamento: As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e o desenvolvimento mental seriamente comprometidos. A maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce não deverá apresentar sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada no tempo oportuno.

É um grupo de doenças genéticas que afetam as glândulas supra-renais, responsáveis por liberar vários hormônios necessários ao perfeito funcionamento do corpo, como os corticosteroides, mineralocorticoides, e os andrógenos, os hormônios sexuais masculinos, como a testosterona.

Diagnóstico e tratamento: no Teste do Pezinho é realizado o diagnóstico provável através do sangue e, caso positivo, é seguido de testes confirmatórios. Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, maior a qualidade de vida da criança.

É um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima responsável pelo metabolismo da biotina, uma vitamina essencial do Complexo B (também conhecida como vitamina B7 ou vitamina H).

Diagnóstico e tratamento: É detectável pelo Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser considerada uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância. A partir do diagnóstico, a doença pode ser controlada. O tratamento basicamente consiste na suplementação da vitamina biotina durante toda a vida.

Doença infecciosa que consiste na transferência transplacentária do Toxoplasma gondiipara o concepto, decorrente de infecção da mãe durante a gestação ou próxima à concepção. A contaminação com o parasita ocorre quando a gestante ingere cistos presentes em carnes cruas ou malpassadas, água ou alimentos contaminados por fezes de gatos infectados pelo Toxoplasma gondii.

Diagnóstico e tratamento: A triagem neonatal é mais uma estratégia para analisar casos de toxoplasmose congênita não detectada no acompanhamento pré-natal. Embora a maioria das crianças infectadas seja assintomática ao nascer, se não tratadas adequadamente, desenvolvem sequelas na infância ou na vida adulta, devido acometimento sistêmico e neurológico.

São doenças metabólicas raras caracterizadas pela intolerância à galactose (um tipo de açúcar que aparece no organismo como subproduto da digestão da lactose) devido à ausência de enzimas que metabolizam esta substância. Pode cursar deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações no aparelho digestivo e renal.

Diagnóstico e tratamento: pode ser diagnosticada através do teste do pezinho. Após o diagnóstico precoce da doença, o paciente é submetido a uma dieta com restrição de alimentos com galactose, citados acima, inclusive o leite materno.

São erros inatos do metabolismo ou transporte dos aminoácidos, levam ao acúmulo de determinados aminoácidos ou de seus derivados no organismo.Apresentam como sinais/sintomas: retardo mental, convulsões, distúrbios do comportamento entre outros.

Diagnóstico e tratamento: a triagem neonatal é realizada por meio da cromatografia de aminoácidos. O tratamento envolve restrições dietéticas e medicamentos específicos de acordo com cada caso.

São erros inatos do metabolismo que resultam metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo do desenvolvimento mental e físico.

Diagnóstico e tratamento: a triagem é feita por meio da dosagem de acilcarnitinas de cadeia média e longa no sangue. O tratamento consiste em evitar jejuns prolongados, realizar restrições dietéticas e fazer uso de medicamentos específicos de acordo com cada caso.

São erros inatos do metabolismo, caracterizados pelo acúmulo de substâncias no interior dos lisossomos celulares, podendo acometer vários órgãos e sistemas. Geralmente são graves, progressivas e multissistêmicas.

Diagnóstico e tratamento: a triagem consiste na realização de perfil bioquímico específico para algumas doenças (Doença De Gaucher, Doença De Pompe, Doença De Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS1). Quanto ao tratamento, envolve a utilização de terapias específicas de acordo com cada caso, que ajudam a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

São defeitos de um ou mais componentes do sistema imunológico, sendo a maioria de caráter congênito e hereditário. O diagnóstico e o tratamento precoces dessas doenças são essenciais para garantir a sobrevida e prevenir sequelas. As deficiências predominantemente de anticorpos são as mais frequentes, sendo a Deficiência Seletiva de IgA a doença de maior prevalência entre todas as IDP, manifestando-se por meio de infecções recorrentes e/ou graves.

Diagnóstico e tratamento: a triagem pode ser realizada por meio da metodologia de PCR quantitativo em tempo real, e permite a análise equantificação simultânea de marcadores moleculares que refletem aquantidade de linfócitos T e linfócitos B presentes na circulação do recém-nascido. O tratamento envolve o uso de medicamentos específicos e até o transplante de medula óssea de acordo com a gravidade do caso.